遺伝カウンセリング・18
von Recklinghausen病の遺伝相談
小杉 眞司
1
,
藤村 聡
1,2
,
福井 次矢
2
,
依藤 亨
1
,
富和 清隆
1
,
藤田 潤
1
1京都大学医学部附属病院遺伝子診療相談室
2京都大学医学部附属病院総合診療部
pp.72-73
発行日 2001年1月15日
Published Date 2001/1/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1414903172
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- 文献概要
【症例1】33歳の女性．幼児期に顔面にできた神経線維腫を切除．1年前に形成外科にて再手術を受けた．このほど結婚することとなり，子どもに遺伝しないかどうかが心配になり来院．両親に同様な症状はない．本人には，腹部と背部に小指頭大の神経線維腫が2カ所あり，2～3cmのcafe-au-lait spotが6～7個あるが，色は浅く，あまり目立たない．「神経線維腫症」という診断名は，昨年，形成外科受診時にはじめて聞いた．形成外科医からは，本症が遺伝性であることはほとんど聞かされていない模様である．
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