Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅱ．先天代謝異常

1．フェニルアラニン代謝異常症 Inborn errors of phenylalanine metabolism 濱崎考史 ¹ HAMAZAKI Takashi ¹ ¹大阪公立大学 pp.36-43

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000515

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

1　基本病因，発症機序

　フェニルケトン尿症（phenylketonuria：PKU）に代表されるフェニルアラニン（phenylalanine：Phe）代謝異常症は，Pheの代謝経路の障害によってひき起こされる先天性アミノ酸代謝異常症である。Pheの代謝経路が先天的に障害され高フェニルアラニン血症をひき起こす疾患群は，Phe水酸化酵素（phenylalanine hydroxylase：PAH）をコードする遺伝子変異に起因するPAH欠損症とPAHの補酵素であるテトラヒドロビオプテリン（BH₄）の合成系あるいは再生系の酵素遺伝子の変異に起因するBH₄欠損症とに大別できる^{1, 2）}。