The Journal of Pediatric Practice Volume 86, Issue 13 （April 2023）

小児科診療 86巻13号（2023年4月発行）

特集小児の治療方針

9　代　謝

アミノ酸代謝異常症（フェニルケトン尿症，メープルシロップ尿症など）伊藤哲哉 ¹ ¹藤田医科大学医学部小児科 pp.514-516

発行日 2023年4月15日 Published Date 2023/4/15

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000297

PDF(323KB)

　フェニルケトン尿症（PKU），メープルシロップ尿症（MSUD），ホモシスチン尿症（HCU）は従来からの新生児マススクリーニング対象疾患である．それぞれの障害代謝経路の起点となる必須アミノ酸制限と，これらを除いたアミノ酸で構成される特殊ミルクを用いた厳重な食事管理が重要である．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

アミノ酸代謝異常症（フェニルケトン尿症等）小川えりか診断と治療社小児科診療
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フェニルケトン尿症の検査法周山逸人 , 一色玄医学書院検査と技術
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