先天代謝異常 フェニルケトン尿症

はじめに

　フェニルケトン尿症（PKU）は，わが国では1977年に開始された新生児マススクリーニング（NBS）の当初からの対象疾患の一つであり，原則として全例NBSで発見される。NBS開始から45年が経過し，国内700余名の患者のうち半数以上は成人である。無症状である新生児期にフェニルアラニン（Phe）除去ミルクによる治療が開始され，神経症状発現前に十分な治療を行えるようになった結果，NBS施行後はほぼ全例が通常学級に進学しており，成人後は通常に就労し，結婚や妊娠出産が可能となっている。