2．遺伝性高チロシン血症

Hereditary tyrosinemia

1　基本病因，発症機序

　チロシンは，フェニルアラニンから生体内で合成され，最終的にはフマル酸とアセト酢酸，コハク酸となる^1）。チロシンの代謝経路は図1に示す通りであり，遺伝性高チロシン血症は，代謝に関わる酵素の遺伝的欠損によって生じる。欠損酵素の違いにより蓄積する物質が異なり，臨床症状も異なってくる（表）。