Volume 56, Issue 3 （March 2026）

周産期医学 56巻3号（2026年3月発行）

Japanese English

特集いま知っておきたい先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング

各論：現行の新生児マススクリーニング対象疾患

アミノ酸代謝異常症濱崎考史 ¹ HAMAZAKI Takashi ¹ ¹大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学 pp.263-267

発行日 2026年3月10日 Published Date 2026/3/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002624

PDF(401KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

2,750円 (2,500円+税10%) こちらは、263ページから267ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

はじめに

　わが国では1977年に新生児マススクリーニングが開始され，アミノ酸代謝異常症としては，フェニルケトン尿症，メープルシロップ尿症，ホモシスチン尿症の3疾患が対象とされてきた。2014年以降，タンデムマス法が全国導入され，アミノ酸のみならず有機酸・脂肪酸関連代謝物も同時に測定可能となり，診断精度は飛躍的に向上した。対象としうる疾患は拡大し，診療ガイドラインが整備されてきた^1）。高チロシン血症は，スクリーニングにより検出可能であるが，全国一律の対象疾患ではないため本稿では取り上げない。必要に応じて関連ガイドラインを参照されたい^2）。また，シトルリン血症Ⅰ型およびシトリン欠損症は尿素サイクル異常症に分類されるが，スクリーニングではアミノ酸であるシトルリン値を指標として発見されることから，本稿に含めて概説する。