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特集 公費補助制度を使いこなす！
Ⅱ．各論
アミノ酸代謝異常症（フェニルケトン尿症等）
小川 えりか
1
1東京都立広尾病院小児科
キーワード：
特殊ミルク
,
テトラヒドロビオプテリン
,
ペグバリアーゼ
,
肝移植
,
ベタイン
Keyword:
特殊ミルク
,
テトラヒドロビオプテリン
,
ペグバリアーゼ
,
肝移植
,
ベタイン
pp.1024-1029
発行日 2024年8月1日
Published Date 2024/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001139
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SUMMARY
▷治療の基本である特殊ミルクは高額であり，小児慢性，指定難病を活用して治療を継続する．
▷フェニルケトン尿症の食事療法以外の治療は高額であり，公費補助なしで治療は困難である．
▷メープルシロップ尿症は頻回の入院も必要だが，小児慢性は入院費用も補助の対象である．
▷肝移植および移植後の治療には自立支援医療や身体障害者手帳も利用できる．
▷ホモシスチン尿症は2021年に指定難病に指定され，治療継続の環境が整備された．
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