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特集 小児の治療方針
9 代 謝
アミノ酸代謝異常症（フェニルケトン尿症，メープルシロップ尿症など）
伊藤 哲哉
1
1藤田医科大学医学部小児科
pp.514-516
発行日 2023年4月15日
Published Date 2023/4/15
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000297
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フェニルケトン尿症（PKU），メープルシロップ尿症（MSUD），ホモシスチン尿症（HCU）は従来からの新生児マススクリーニング対象疾患である．それぞれの障害代謝経路の起点となる必須アミノ酸制限と，これらを除いたアミノ酸で構成される特殊ミルクを用いた厳重な食事管理が重要である．
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