Volume 56, Issue 3 （March 2026）

周産期医学 56巻3号（2026年3月発行）

Japanese English

特集いま知っておきたい先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング

各論：拡大新生児マススクリーニング対象疾患

原発性免疫不全症（SCID，B細胞欠損症）今井耕輔 ¹ IMAI Kohsuke ¹ ¹防衛医科大学校小児科 pp.286-292

発行日 2026年3月10日 Published Date 2026/3/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002629

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　原発性免疫不全症（primary immunodeficiency：PID）は，易感染性を主な症状とし，単一遺伝子異常を原因とする疾患群である。1990年代には10程度だった原因遺伝子が10年後には100程度になり，その10年後には200程度に，現在は500以上報告され，毎年約20ずつ発見されつつあるが，未だ原因不明の症例は少なくない（図1）^1）。