重症複合免疫不全症(SCID)

　重症複合免疫不全症患者は，乳児期から重症の感染症を繰り返し，骨髄移植などの根本的治療を施さないと救命できない重篤な疾患である．これまでに明らかにされた責任遺伝子は少なくとも17種類あり，サイトカインシグナル系，T細胞受容体シグナル系，T細胞やB細胞の抗原受容体再構成機構，代謝にかかわる分子の異常で発症する．また，同じ遺伝子の変異でも様々な表現型をとりうることも知られるようになってきた．治療は前述の骨髄移植のほか，臍帯血移植，遺伝子治療などが試みられるようになってきている．