先天性副腎皮質過形成症

はじめに

　先天性副腎皮質過形成症（congenital adrenal hyperplasia：CAH）は，副腎皮質での糖質コルチコイド生合成の異常によるコルチゾール欠乏と副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）過剰産生により副腎腫大を伴う疾患群の総称である。常染色体潜性遺伝疾患で，罹患率は15,000〜20,000人に1人である^1）。現在6病型〔21水酸化酵素欠損症（21-hydroxylase deficiency： 21OHD），先天性リポイド副腎過形成症，17α水酸化酵素欠損症，11β水酸化酵素欠損症（11OHD），3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症，P450オキシドレダクターゼ欠損症（PORD）〕が知られており，その大多数（90％以上）を21OHDが占める^2）。21OHDの新生児期における最大のリスクは，時に致死的となる急性副腎不全である。わが国においても，新生児マススクリーニング（newborn screening：NBS）導入前は乳児突然死の原因の一部を占めていたと考えられるが，1989年にスクリーニング対象疾患となって以降，早期発見と介入により予後が大きく改善した^2）。一方で，早産児における偽陽性や，地域差のある二次スクリーニング体制など，周産期医療の現場での課題はなお残っている。