特集 いま知っておきたい 先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング
各論：拡大新生児マススクリーニング対象疾患
原発性免疫不全症（SCID，B細胞欠損症）
今井 耕輔
1
IMAI Kohsuke
1
1防衛医科大学校小児科
pp.286-292
発行日 2026年3月10日
Published Date 2026/3/10
DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002629
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はじめに
原発性免疫不全症（primary immunodeficiency：PID）は，易感染性を主な症状とし，単一遺伝子異常を原因とする疾患群である。1990年代には10程度だった原因遺伝子が10年後には100程度になり，その10年後には200程度に，現在は500以上報告され，毎年約20ずつ発見されつつあるが，未だ原因不明の症例は少なくない（図1）1）。
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