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第1土曜特集 成人診療医にも知ってもらいたい小児神経疾患診療のポイント
ライソゾーム病
-――ゴーシェ病,ファブリー病など
Lysosomal storage disorders
――Gaucher disease, Fabry disease etc
酒井 規夫
1
Norio SAKAI
1
1大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学
キーワード:
ファブリー(Fabry)病
,
ゴーシェ(Gaucher)病
,
ポンペ(Pompe)病
,
異染性白質ジストロフィー
,
クラッベ(Krabbe)病
Keyword:
ファブリー(Fabry)病
,
ゴーシェ(Gaucher)病
,
ポンペ(Pompe)病
,
異染性白質ジストロフィー
,
クラッベ(Krabbe)病
pp.782-787
発行日 2024年3月2日
Published Date 2024/3/2
DOI https://doi.org/10.32118/ayu28809782
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ライソゾーム病は指定難病に31種類の疾患が登録されている疾患グループであり,いずれも診断方法が確立し,酵素補充療法,シャペロン療法,基質合成抑制療法,造血幹細胞移植などの根本的な治療法が開発されている疾患も多い.したがって,近年では疾患の予後は改善し,多くの患者が小児期から成人期に至ることも多くなっているために,成人診療科の医師もぜひ認知すべき疾患群といえる.本稿ではこの疾患群のなかでも比較的頻度も多く,重要な5つの疾患について概説したい.
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