難病指定腎疾患-保存期CKDと腎代替療法期における管理
遺伝性疾患 ライソゾーム病 ファブリー病
藤井 秀毅
1
1神戸大学 大学院医学研究科腎臓内科･腎･血液浄化センター
キーワード：
Fabry病
,
腎置換療法
,
難病
,
Agalsidase Alfa
,
Agalsidase Beta
,
酵素補充療法
Keyword:
Fabry Disease
,
Catastrophic Illness
,
Renal Replacement Therapy
,
Enzyme Replacement Therapy
,
Agalsidase Alfa
,
Agalsidase Beta
pp.451-457
発行日 2016年4月10日
Published Date 2016/4/10
DOI https://doi.org/10.19020/J01864.2016238907
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ファブリー病は,α-ガラクトシダーゼという酵素活性の低下により,Gb3という糖脂質が組織に蓄積し,さまざまな臓器に障害を起こすライソゾーム病である.教科書的には比較的よく知られている遺伝性疾患であるが,実際の臨床現場で目の当たりにする臨床症状はさまざまであり,診断に難渋することが多々ある.その病態に関してもまだまだ知られていない点も多く存在しており,解明すべき点も多数残されている.希少疾患ではあるが,慢性腎臓病においては比較的患者数は多いと報告されており,とくに腎臓内科医にとっては,この疾患の特徴と診療について理解しておくことは重要であると考える.
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