28．Fabry病

Fabry disease

1　基本病因，発症機序

　Fabry病は，ライソゾーム酵素の一つであるαガラクトシダーゼA（α-galactosidase A：GLA）の遺伝子異常により発症する，X連鎖遺伝形式の先天代謝異常症である。GLAの遺伝子異常により，GLAの酵素活性が低下し，その基質であるグロボトリアオシルセラミド（globotriaosylceramide：Gb3）が血管内皮細胞，自律神経節，汗腺，腎臓，心筋，角膜などに蓄積することによって，表1のような臨床症状を発症する^1）。