Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅱ．先天代謝異常

28．Fabry病 Fabry disease 小林正久 ¹ KOBAYASHI Masahisa ¹ ¹東京慈恵会医科大学小児科 pp.191-195

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000542

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参考文献 Reference
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1　基本病因，発症機序

　Fabry病は，ライソゾーム酵素の一つであるαガラクトシダーゼA（α-galactosidase A：GLA）の遺伝子異常により発症する，X連鎖遺伝形式の先天代謝異常症である。GLAの遺伝子異常により，GLAの酵素活性が低下し，その基質であるグロボトリアオシルセラミド（globotriaosylceramide：Gb3）が血管内皮細胞，自律神経節，汗腺，腎臓，心筋，角膜などに蓄積することによって，表1のような臨床症状を発症する^1）。