特集 遺伝学的検査Up to Date
Ⅰ．遺伝学的検査の基本を学ぼう！
マイクロアレイ染色体検査の基本を学ぼう！
山本 圭子
1
,
山本 俊至
2
1東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科
2同・大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野／ゲノム診療科
キーワード：
染色体微細構造異常
,
ゲノムコピー数変化（CNV）
,
SNPタイピング
,
ヘテロ喪失性（LOH）
,
片親性アイソミー（UPD）
Keyword:
染色体微細構造異常
,
ゲノムコピー数変化（CNV）
,
SNPタイピング
,
ヘテロ喪失性（LOH）
,
片親性アイソミー（UPD）
pp.1489-1495
発行日 2024年11月1日
Published Date 2024/11/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001336
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SUMMARY
▷マイクロアレイ染色体検査は染色体ゲノムのコピー数の変化を網羅的に評価する検査である．
▷日本で保険収載されたマイクロアレイ染色体検査のプラットフォームはCGHとLOH検出が組み合わされたハイブリッド版であり，染色体のコピー数変化だけではなく，LOH領域も同時に検出できるすぐれたプラットフォームである．
▷マイクロアレイ染色体検査では構造異常を同定できないなどの限界を知っておく必要がある．
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