マイクロアレイ染色体検査（アレイCGH）

はじめに

　マイクロアレイ染色体検査は，従来のGバンド法では検出できなかった微細な欠失・重複を検出することが可能な「染色体構造異常解析検査」である。現在，保険診療で実施可能となっており，臨床検査として広く利用されるようになっている。この検査の結果報告書には，データだけが記載されており，疾患名は一切記載されていない。そのため，ゲノムコピー数変化（genomic copy number variation：CNV）の解釈に精通した医師自身が，データを正しく解釈し，得られた知見について遺伝カウンセリングを通じて適切にフィードバックすることができる体制で実施されなければならない。