Japanese
English
特集 遺伝学的検査Up to Date
Ⅱ．遺伝学的検査の応用法を知ろう！
マイクロアレイ染色体検査の運用法を知ろう！
清水 健司
1
1静岡県立こども病院遺伝染色体科（ゲノム医療センター）
キーワード：
マイクロアレイ染色体検査
,
CNV解釈
,
ROH解釈
,
診断解釈
,
診療連携
Keyword:
マイクロアレイ染色体検査
,
CNV解釈
,
ROH解釈
,
診断解釈
,
診療連携
pp.1529-1536
発行日 2024年11月1日
Published Date 2024/11/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001342
- 有料閲覧
PPV購入案内
1,650円 (1,500円+税10%) こちらは、1529ページから1536ページの文献です。
PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
SUMMARY
▷網羅性と解像度が担保された保険収載マイクロアレイ染色体検査は，検査の特性と留意点の理解が重要である．
▷コピー数バリアント（CNV）の病原性解釈は，解釈ガイドラインやゲノムブラウザを有効利用しながら，遺伝学的知見を統合して行う．
▷コピー数不変ホモ接合領域（ROH）は，その発症機序・臨床的影響の推測から必要時は適切な追加解析につなげる．
▷病原性解釈を適切診断評価につなげ，診断後は適切な診療連携と臨床遺伝学的フォローアップにつなげる．
Copyright © 2024, SHINDAN TO CHIRYO SHA,Inc. all rights reserved.
