特集 遺伝学的検査Up to Date
Ⅱ．遺伝学的検査の応用法を知ろう！
マイクロアレイ染色体検査の運用法を知ろう！
清水 健司
1
1静岡県立こども病院遺伝染色体科（ゲノム医療センター）
キーワード：
マイクロアレイ染色体検査
,
CNV解釈
,
ROH解釈
,
診断解釈
,
診療連携
Keyword:
マイクロアレイ染色体検査
,
CNV解釈
,
ROH解釈
,
診断解釈
,
診療連携
pp.1529-1536
発行日 2024年11月1日
Published Date 2024/11/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001342
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SUMMARY
▷網羅性と解像度が担保された保険収載マイクロアレイ染色体検査は，検査の特性と留意点の理解が重要である．
▷コピー数バリアント（CNV）の病原性解釈は，解釈ガイドラインやゲノムブラウザを有効利用しながら，遺伝学的知見を統合して行う．
▷コピー数不変ホモ接合領域（ROH）は，その発症機序・臨床的影響の推測から必要時は適切な追加解析につなげる．
▷病原性解釈を適切診断評価につなげ，診断後は適切な診療連携と臨床遺伝学的フォローアップにつなげる．
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