—step up編—マイクロアレイ染色体検査概論

Point

●マイクロアレイ染色体検査のシステムは，アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）法とSNPアレイに大別される．

●ゲノムコピー数の増減のみが明らかになり，転座などの染色体構造を調べることはできないため，FISH法をはじめとする細胞遺伝学的手法で確認しなければならない場合がある．

●良性コピー数多型（benign CNV）が多く認められるので，確認のため，データベース参照やトリオ解析などが必要となる場合がある．