Kensa to Gijyutsu Volume 44, Issue 7 （July 2016）

検査と技術 44巻7号（2016年7月発行）

Japanese English

技術講座遺伝子・染色体検査

—step up編—マイクロアレイ染色体検査概論山本俊至 ¹ ¹東京女子医科大学統合医科学研究所 pp.578-584

発行日 2016年7月1日 Published Date 2016/7/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1543206481

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Point

●マイクロアレイ染色体検査のシステムは，アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）法とSNPアレイに大別される．

●ゲノムコピー数の増減のみが明らかになり，転座などの染色体構造を調べることはできないため，FISH法をはじめとする細胞遺伝学的手法で確認しなければならない場合がある．

●良性コピー数多型（benign CNV）が多く認められるので，確認のため，データベース参照やトリオ解析などが必要となる場合がある．

電子版ISSN 1882-1375 印刷版ISSN 0301-2611 医学書院