ファブリ病

サマリー

ファブリ（Fabry）病は多彩な臨床症状を呈し，多臓器にわたって症状が認められるため，詳細な病歴・家族歴・症状の聴取が必要である．α-ガラクトシダーゼの活性測定が診断上重要であるが，ヘテロ接合体の女性の場合は，遺伝子診断か家族歴により診断される．予後を左右するのは腎不全や心不全，脳血管障害である．近年，酵素補充療法（enzyme replacement therapy，ERT）による原因治療が可能となり，予後の改善に貢献している．ERTの治療目標は，症状の軽減と臓器障害の進行予防にあるが，すでにその効果は確認されている．