四肢短縮を伴う骨格形成異常

　四肢短縮を伴う骨格形成異常をきたす疾患群には胎児期に発症するものがあり，それらは臨床結果より新生児期に死亡するものとしないものとに分類されている。胎児期に致死性・非致死性を鑑別することは必ずしも容易ではないが，臨床上鑑別診断が期待される場合がある。たとえば，致死性四肢短縮型小人症と呼ばれるもののなかのThanatophoric dysplasia,Homozygous achondro—plasia等は頭蓋のみが一般の胎児よりも大きく発育し，満期分娩時には児頭骨盤不均衡のため，児の予後からみて不用な帝王切開術が施行される頻度が高くなるが故に，早期期診断が必要とされている^1）。

　その他に致死性のものとしてはAchondrogenesis，Short rib-polydactyly syndrome, Chondrodysplasiapunctata, Campomelic dysplasia, Asphyxiating thoracicdysplasia, Osteogcnesis imperfecta congenita, Hypo—phosphatasia, Diastrophic clysplasia等がある。