特集 小児の治療方針
13 神経・筋
結節性硬化症
岡西 徹
1
1鳥取大学脳神経小児科
pp.784-787
発行日 2023年4月15日
Published Date 2023/4/15
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000378
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結節性硬化症はTSC1・TSC2遺伝子の変異により多臓器に過誤腫を発症する．臓器ごとに病変の好発時期が異なり，小児科領域では中枢神経症状，心横紋筋腫，腎血管筋脂肪腫，顔面血管線維腫が問題となりやすい．mTOR阻害薬の登場により過誤腫の制圧がしやすくなり診療は劇的に進歩してきている．
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