神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）

神経線維腫症1 型は原因遺伝子NF1 の機能喪失型変異に基づく母斑症である．本症に特異的な色素班・腫瘍や形態形成異常は，NF1 がRASopathy でありNeurocristopathy であることからある程度説明できる．またNF1 に生じる種々の臓器の腫瘍・形態形成異常の発生には，second hit としてのsomatic NF1 mutation が関わる．種々の病変の出現頻度・発症時期には一定の特徴があるが，1 個人にすべてのskin・organ manifestation が出現するわけでもなく，intrafamilial phenotype variation もしばしば認められる．未知の事項は多いが，NF1 がmultisystem disorder であり，特徴的な腫瘍・形態形成異常や発達障害を，高い頻度で生じるという事実は，NF1 の児を長期にわたり慎重に診ていくことの重要性，また他科と連携し診療科横断的に最良の治療・対応を行っていくことの必要性の根拠を与える．