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Volume 65, Issue 9 （August 2023）

皮膚科の臨床 65巻9号（2023年8月発行）

Japanese English

症例

ABCC6遺伝子変異を認めた弾性線維性仮性黄色腫の1例 Pseudoxanthoma elasticum with ABCC6 gene mutation 松尾真帆 ¹ , 岡村直之 ² , 丹羽宏文 ² , 岩田仁 ³ , 岩永聰 ⁴ , 室田浩之 ⁴ , 永井美貴 ¹ Maho MATSUO ¹ , Naoyuki OKAMURA ² , Hirofumi NIWA ² , Hitoshi IWATA ³ , Akira IWANAGA ⁴ , Hiroyuki MUROTA ⁴ , Miki NAGAI ¹ ¹岐阜県総合医療センター，皮膚科（主任：永井美貴部長） ²岐阜大学大学院医学系研究科，皮膚科学教室 ³岐阜県総合医療センター，病理診断科 ⁴長崎大学大学院医歯薬学総合研究科，皮膚病態学キーワード：弾性線維性仮性黄色腫 , ABCC6遺伝子 , 弾性線維 , 石灰化 Keyword: 弾性線維性仮性黄色腫 , ABCC6遺伝子 , 弾性線維 , 石灰化 pp.1393-1396

発行日 2023年8月1日 Published Date 2023/8/1

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000004112

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45歳，女性。20歳台から頸部の皺を自覚していた。皮膚は柔らかく伸び，皺を認め，頸部に軟らかい黄白色の丘疹が多発していた。皮膚病理組織学的所見では，石灰沈着を伴う変性し凝塊状になった弾性線維を認めた。眼科受診にて両眼網膜色素線条を指摘された。以上より，弾性線維性仮性黄色腫と診断した。遺伝子検査では，ABCC6においてp.Q378Xとp.R1268Qの遺伝子変異を認めた。心血管疾患の合併症は今のところ認めていない。現在，経過観察中である。弾性線維性仮性黄色腫の根本的治療法は未だ確立されていないが，進行性疾患であるため早期発見，早期診断し，早期からの治療介入が重要である。