遺伝子検索でヘテロ接合型変異が確認された弾性線維性仮性黄色腫の1例

Psuedoxanthoma elasticum harboring heterozygous mutation detected by gene analysis

64歳，女性。56年前に臍部周囲の皮膚のたるみを指摘された。1カ月前に左眼の変視症を自覚した。眼底造影検査で左眼に網膜色素線条がみられ，当科を紹介受診した。初診時，頸部，腋窩，鼠径部，臍部に黄色調の丘疹が多発，集簇していた。一部で皮膚の弛緩がみられた。病理組織像では真皮中層から下層にかけて断裂し，膨化した弾性線維に一致してカルシウム沈着がみられた。遺伝子検索でABCC6遺伝子変異を認めた。以上より，弾性線維性仮性黄色腫と診断した。この疾患は眼症状をきっかけに診断されることが多く，皮膚症状のみで皮膚科を受診することが少ない。合併症として心・血管イベントや消化管出血をおこし，予後に影響するため疾患の啓発は必要である。