過去16年間に当科で経験した弾性線維性仮性黄色腫患者24例の集計

弾性線維性仮性黄色腫（pseudoxanthoma elasticum：PXE）は，弾性線維の変性・石灰化をおこす常染色体劣性遺伝性疾患で，原因遺伝子はATP-binding cassette subfamily C member 6 (ABCC6) 遺伝子である．弾性線維が豊富な皮膚，眼，血管系，消化管系に進行性に障害を生じる．有病率は1/25,000〜100,000人と推定されるまれな疾患で，本邦において約300名が難病登録されている． 　今回われわれは，当科において過去16年間に経験した24例について後方視的に検討を行った．（「はじめに」より）