くる病に合併した弾性線維性仮性黄色腫の1例

A Case of Pseudoxanthoma Elasticum Associated with Rickets

　13歳，女性．常染色体性劣性遺伝1型の弾性線維性仮性黄色腫（pseudoxan—thoma elasticum；PXE）で，眼底にangioid streaks，両側伝音性難聴および全身血管の狭窄傾向を認めた症例である．2歳時より，遺伝性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病（hereditary vitamin D resistant rickets with hypophosphatemia；HVDRR）の診断で，活1生型ビタミンDおよびリン（P）を投与されていた．PXEの発症に関しては，本例では両親が血縁結婚のいとこ同士であり，また兄弟2人も同様のHVDRRであるという家族歴などから，患者の持つ遺伝的素因に基づくものと考えられた．しかし全身的な合併症の進行が早く，現在まで投与された活性型ビタミンDおよびPが諸臓器に対するカルシウム（Ca）沈着を助長し，病状の進行を促進した可能性が疑われた．