特集 遺伝性皮膚疾患—診断と治療の現在地—
弾性線維性仮性黄色腫の最近の話題
岩永 聰
1
,
室田 浩之
1
1長崎大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚病態学分野
キーワード：
pseudoxanthoma elasticum（PXE）
Keyword:
pseudoxanthoma elasticum（PXE）
pp.155-159
発行日 2026年2月28日
Published Date 2026/2/28
DOI https://doi.org/10.69337/D202602-092-09
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弾性線維性仮性黄色腫（pseudoxanthoma elasticum；PXE）は，弾性線維の変性と異所性石灰化を特徴とし，皮膚・眼・心血管系を中心に多臓器障害を呈する常染色体潜性の遺伝性疾患である．原因遺伝子ABCC6の同定から25年が経過し，病態解明と治療法開発は大きな進展をみせている．本稿では，臨床の新知見，進行中の臨床試験，そして今後の展望について最新情報を概説する．
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