脾動脈瘤を認めた弾性線維性仮性黄色腫の1例

A case of pseudoxanthoma elasticum with a splenic artery aneurysm

要約　47歳，女性．10年以上前より頸部の皺を自覚していた．2014年より羞明を自覚するようになり当院眼科を受診した．両網膜色素線条と両脈絡膜新生血管を指摘され，皮膚病変については同年5月に当科を紹介され受診した．後頸部，両腋窩，両肘窩，両鼠径部に白色〜黄色の丘疹が集簇しており，腋窩からの皮膚生検で真皮内に断裂した線維が認められた．またABCC6遺伝子にナンセンス変異がみられ，全身検索目的のCT検査では脾動脈瘤を認めた．脾動脈瘤破裂症例の死亡率は10〜25%と報告されており，その存在は予後に大きく関与すると考えられる．