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Rinsho Hifuka Volume 75, Issue 6 （May 2021）

臨床皮膚科 75巻6号（2021年5月発行）

Japanese English

症例報告

2児に鼠径ヘルニアを併発した遺伝性対側性色素異常症の1家系 A pedigree of dyschromatosis symmetrica hereditaria with two pediatric cases of inguinal hernia 坂本旭 ¹ , 堀郁子 ¹ , 森本謙一 ¹ , 河野通浩 ^2,3 , 秀道広 ⁴ Akira SAKAMOTO ¹ , Ikuko HORI ¹ , Kenichi MORIMOTO ¹ , Michihiro KONO ^2,3 , Michihiro HIDE ⁴ ¹JA尾道総合病院皮膚科 ²名古屋大学大学院医学研究科皮膚科学分野 ³秋田大学大学院医学系研究科皮膚科学・形成外科学講座 ⁴広島大学大学院医系科学研究科皮膚科学 ¹Division of Dermatology, JA Onomichi General Hospital, Onomichi, Japan ²Department of Dermatology, Nagoya University, Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan ³Department of Dermatology and Plastic Surgery, Akita University Graduate School of Medicine, Akita, Japan ⁴Department of Dermatology, Hiroshima University, Graduate School of Biomedical and Health Sciences, Hiroshima, Japan キーワード：遺伝性対側性色素異常症 , 常染色体優性遺伝 , 二重鎖RNA特異的アデノシン脱アミノ化酵素1遺伝子 , ADAR1 , 外鼠径ヘルニア Keyword: 遺伝性対側性色素異常症 , 常染色体優性遺伝 , 二重鎖RNA特異的アデノシン脱アミノ化酵素1遺伝子 , ADAR1 , 外鼠径ヘルニア pp.415-420

発行日 2021年5月1日 Published Date 2021/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412206387

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要約　2児に外鼠径ヘルニアを併発した遺伝性対側性色素異常症の1家系を報告した．症例1(発端者)：24歳，女性．顔面の雀卵斑様皮疹および四肢伸側の色素斑と脱色素斑の混在．症例2：4歳，男児．症例1の長男．肘頭，膝蓋を含む，四肢伸側の色素斑と脱色素斑の混在．症例3：2歳，女児．症例1の長女．両手背，足背の色素斑．2児とも外鼠径ヘルニアを併発した．臨床症状，家族歴より遺伝性対側性色素異常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria:DSH)を疑い，色素性乾皮症などとの鑑別の目的も含めて遺伝子検査を施行した．3例とも二重鎖RNA特異的アデノシン脱アミノ化酵素1遺伝子の変異を認め，DSHの診断を確定した．小児鼠径ヘルニアの発症率と比較し，自験例における兄，妹の外鼠径ヘルニア併発はやや稀な症例と考えられるが，鼠径ヘルニアと自験例の遺伝子変異との関連は不明である．