先天性および遺伝性色素異常症―色素沈着症を中心に―

Congenital and hereditary pigmentary disorders-Hyperpigmentation-

●色素が増強する遺伝性色素異常症には色素に関連した機能をもつ原因遺伝子だけでなく，さまざまな機能をもつ遺伝子の変異が原因になっている．

●網状肢端色素沈着症とDowling-Degos病は類似した皮疹をもつ疾患である．Dowling-Degos病はさらに原因遺伝子によって臨床症状が異なっていることが明らかになっている．

●KITL変異によって，Waardenburg症候群，familial progressive hyper- and hypopigmentation, linear and whorled nevoid hypermelanosisとさまざまな表現型を示す色素異常症がみられる．

（「ポイント」より）