遺伝子診断が適切な生活指導につながった遺伝性対側性色素異常症の母子例

Mother and child case of dyschromatosis symmetrica hereditaria in which genetic diagnosis led to appropriate lifestyle advices

要約　10歳台男性と40歳台女性の母子．2，3歳頃から手背・足背部中心に米粒大の色素斑と脱色素斑，顔面の雀卵斑様色素斑が出現．母は子に比べ四肢の皮疹は軽微であった．母方の祖母，曾祖母にも同様の症状があった．母は診断未確定であったが，徹底的な遮光指導を受けてそれを遵守した経緯があり，母子ともに診断確定を希望された．皮疹の性状や分布，常染色体顕性遺伝形式から遺伝性対側性色素異常症（dyschromatosis symmetrica hereditaria : DSH）を第一に疑い，色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum : XP），遺伝性汎発性色素異常症等を鑑別に挙げ，母子の遺伝子変異検索を施行．母子ともにADAR1にc.2746C＞T（p.Arg916Trp）のヘテロ接合体変異を認め，DSHの母子例と診断した．自験例は遺伝子解析によりDSHの診断を確定することで，XPで行うような徹底的な遮光の必要性はないことを説明することができ，疾患についての詳細な説明と適切な生活指導につながったと考える．