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Volume 60, Issue 8 （July 2018）

皮膚科の臨床 60巻8号（2018年7月発行）

Japanese English

症例

遺伝子検査により家族内発症を確認できたHailey-Hailey病の1家系 Genetic Diagnosis in a Family with Hailey-Hailey Disease 神﨑美玲 ¹ , 赤坂英二郎 ² , 中野創 ² , 澤村大輔 ² Mirei KANZAKI ¹ , Eijiro AKASAKA ² , Hajime NAKANO ² , Daisuke SAWAMURA ² ¹水戸済生会総合病院，皮膚科，主任部長 ²弘前大学大学院医学研究科，皮膚科学講座（主任：澤村大輔教授）キーワード： Hailey-Hailey病 , 遺伝子検査 , ATP2C1遺伝子 , 家族内発症 Keyword: Hailey-Hailey病 , 遺伝子検査 , ATP2C1遺伝子 , 家族内発症 pp.1254-1258

発行日 2018年7月1日 Published Date 2018/7/1

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000000877

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

発端者は67歳，女性。30歳代後半から間擦部位に紅斑が出没するようになり，患者は，皮疹が夏季に増悪することを自覚していた。2カ月前より頸部，腋窩および鼠径部に紅斑と小水疱が出現し，次第に増悪してびらんとなった。病理組織学的には，表皮内に裂隙がみられ，棘融解をきたしていた。ATP2C1遺伝子に既知のナンセンス変異をヘテロ接合体で同定し，Hailey-Hailey病と診断した。皮疹は，ステロイド外用により色素沈着を残して改善した。血縁者に皮疹を自覚する者はいなかったが，診察すると，姉，長女および次男は間擦部位に淡い紅斑を示していた。この3名は，ATP2C1遺伝子に発端者と同一の変異を有しており，遺伝子検査により家族内発症を確認できた。