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Rinsho Hifuka Volume 71, Issue 2 （February 2017）

臨床皮膚科 71巻2号（2017年2月発行）

Japanese English

症例報告

ATP2C1遺伝子に変異を同定したHailey-Hailey病の1例 A case of Hailey-Hailey disease with a mutation in the ATP2C1 Gene 重原庸哉 ¹ , 下村裕 ¹ , 奥田長三郎 ² , 阿部理一郎 ¹ Yohya SHIGEHARA ¹ , Yutaka SHIMOMURA ¹ , Chouzaburo OKUDA ² , Riichiro ABE ¹ ¹新潟大学大学院医歯学総合研究科皮膚科学分野 ²奥田皮膚科クリニック ¹Division of Dermatology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata University, Niigata, Japan ²Okuda Dermatology Clinic, Niigata, Japan キーワード： Hailey-Hailey病 , 家族性良性慢性天疱瘡 , ATP2C1遺伝子 , ナンセンス変異 Keyword: Hailey-Hailey病 , 家族性良性慢性天疱瘡 , ATP2C1遺伝子 , ナンセンス変異 pp.137-140

発行日 2017年2月1日 Published Date 2017/2/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412204991

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参考文献 Reference

要約　66歳，女性．約5年前から夏期に増悪する再発性の紅斑，びらんを両腋窩に認めた．近医で湿疹と診断されstrongクラスのステロイドを外用していたが，症状を繰り返すため，精査目的に当科を紹介され受診した．患者の父親にも同様の皮膚症状を認めた．皮膚生検組織では，表皮内の裂隙形成と表皮角化細胞の棘融解を認めた．患者の末梢血DNAを用いて遺伝子解析を施行した結果，ATP2C1遺伝子に既知のナンセンス変異をヘテロで同定した．以上より，家族性良性慢性天疱瘡(Hailey-Hailey病)と診断した．間擦部に再発性の紅斑，びらんを繰り返す症例では同症を考える必要がある．