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Rinsho Hifuka Volume 55, Issue 5 （April 2001）

臨床皮膚科 55巻5号（2001年4月発行）

Japanese English

特集最近のトピックス　Clinical Dermatology 2001

2　皮膚疾患の病態

Hailey-Hailey病の遺伝子 Hailey-Hailey disease gene 池田志斈 ¹ , 黛暢恭 ¹ Shigaku IKEDA ¹ , Nobuyasu MAYUZUMI ¹ ¹順天堂大学医学部皮膚科学教室 ¹Department of Dermatology, Juntendo University School of Medicine キーワード： Hailey-Hailey病 , Darier病 , Ca^2＋ ATPase , gene Keyword: Hailey-Hailey病 , Darier病 , Ca^2＋ ATPase , gene pp.49-51

発行日 2001年4月15日 Published Date 2001/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412903543

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　近年，連鎖解析とポジショナルクローニングにより，Hailey-Hailey病の遺伝子が同定された．それはyeast Golgiに局在するCa^2＋ ATPaseのヒト型遺伝子であり，Ca^2＋をゴルジまたは小胞体の中に取り込む（ポンプする）作用を持つと考えられている．このカルシウムポンプの異常により本症が生じることは明らかになったが，今後はCa^2＋濃度の逸脱に引き続くいかなる機序により表皮細胞間解離が惹起されるか，またいかなる機序により小児期ではなく成人後に発症するか，などを解明することが，遺伝子治療などの開発のためにも重要と思われる．