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特集 最近のトピックス Clinical Dermatology 2001
2 皮膚疾患の病態
Hailey-Hailey病の遺伝子
Hailey-Hailey disease gene
池田 志斈
1
,
黛 暢恭
1
Shigaku IKEDA
1
,
Nobuyasu MAYUZUMI
1
1順天堂大学医学部皮膚科学教室
1Department of Dermatology, Juntendo University School of Medicine
キーワード：
Hailey-Hailey病
,
Darier病
,
Ca2＋ ATPase
,
gene
Keyword:
Hailey-Hailey病
,
Darier病
,
Ca2＋ ATPase
,
gene
pp.49-51
発行日 2001年4月15日
Published Date 2001/4/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412903543
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近年，連鎖解析とポジショナルクローニングにより，Hailey-Hailey病の遺伝子が同定された．それはyeast Golgiに局在するCa2＋ ATPaseのヒト型遺伝子であり，Ca2＋をゴルジまたは小胞体の中に取り込む（ポンプする）作用を持つと考えられている．このカルシウムポンプの異常により本症が生じることは明らかになったが，今後はCa2＋濃度の逸脱に引き続くいかなる機序により表皮細胞間解離が惹起されるか，またいかなる機序により小児期ではなく成人後に発症するか，などを解明することが，遺伝子治療などの開発のためにも重要と思われる．
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