雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Volume 59, Issue 6 （May 2017）

皮膚科の臨床 59巻6号（2017年5月発行）

Japanese English

疾患別• 知っておきたい皮膚科の検査とその評価法

28 先天性色素脱失症岡村賢 ¹ , 鈴木民夫 ¹ ¹山形大学医学部，皮膚科学講座キーワード：眼皮膚白皮症 , まだら症 , Waardenburg症候群 , エクソーム解析 , サンガー法 Keyword: 眼皮膚白皮症 , まだら症 , Waardenburg症候群 , エクソーム解析 , サンガー法 pp.916-921

発行日 2017年5月31日 Published Date 2017/5/31

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000000311

PDF(540KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,650円 (1,500円+税10%) こちらは、916ページから921ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

先天的に皮膚の色素脱失を呈する疾患には，眼皮膚白皮症をはじめとして，いくつかの疾患があげられるが，そのうち，眼皮膚白皮症，Waardenburg 症候群，まだら症，結節性硬化症はメンデル遺伝性疾患であり，各原因遺伝子に病的変異が同定されれば診断が確定される。一方，脱色素性母斑やhypomelanosis of Ito は白斑の分布，性状，合併症の有無など，主に臨床症状に基づいて診断される。本稿は，先天性色素脱失症における遺伝子検査を中心に解説する。