先天性および後天性の色素低下型色素異常症

Congenital and acquired hypopigmentary disorders

●眼皮膚白皮症は先天性色素異常症の代表的疾患であり，遺伝子解析でサブタイプを同定することで，重症度予測，合併症リスク評価，および個別化管理が可能となる．

●まだら症はKITの病的バリアントによるメラノブラストの遊走障害，Waardenburg症候群は神経堤細胞の発生・分化異常に起因し，バリアントの種類や位置と臨床症状は一定程度相関する．

●2025年3月改訂の日本皮膚科学会『尋常性白斑診療ガイドライン第2版2025』では，鑑別診断として先天性・後天性の色素低下型色素異常症が体系的に整理され，診断アルゴリズムが提示されている．

●近年，尋常性白斑の病態理解が進んできており，JAK阻害薬をはじめとした新規治療薬の開発が期待されている．

（「ポイント」より）