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Hermansky-Pudlak症候群1型と考えられた1例
A probable case of Hermansky-Pudlak syndrome type 1
神﨑 美玲
1
,
加畑 隆通
2
,
塚越 隆司
3
,
岡村 賢
4
,
鈴木 民夫
4
Mirei KANZAKI
1
,
Takamichi KABATA
2
,
Takashi TSUKAKOSHI
3
,
Ken OKAMURA
4
,
Tamio SUZUKI
4
1水戸済生会総合病院，皮膚科，主任部長
2同，眼科，主任部長
3茨城県立こども病院，小児総合診療科
4山形大学医学部，皮膚科学講座（主任：鈴木民夫教授）
キーワード：
Hermansky-Pudlak症候群
,
眼皮膚白皮症
,
常染色体劣性遺伝
,
HSP1遺伝子
,
遺伝子解析
Keyword:
Hermansky-Pudlak症候群
,
眼皮膚白皮症
,
常染色体劣性遺伝
,
HSP1遺伝子
,
遺伝子解析
pp.604-605
発行日 2022年4月1日
Published Date 2022/4/1
DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000003222
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- 参考文献 Reference
現病歴 生下時より，全身の皮膚が白色を示し，毛髪が金色であった。眼皮膚白皮症を疑われ，精査目的に当科を紹介受診した。
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