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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 49, Issue 11 （November 1997）

Brain and Nerve 脳と神経 49巻11号（1997年11月発行）

Japanese English

原著

本邦で新たなHPRT遺伝子の一塩基置換を同定したLesch-Nyhan症候群の1家系 A Japanese Family with Lesch-Nyhan Syndrome Resulting from a New Point Mutation in Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase Gene 丸田恭子 ¹ , 大井長和 ² , 山田裕一 ³ , 後藤治子 ³ , 小笠原信明 ³ , 松倉茂 ² Kyoko Maruta ¹ , Takekazu Ohi ² , Yasukazu Yamada ³ , Haruko Goto ³ , Nobuaki Ogasawara ³ , Shigeru Matsukura ² ¹国立療養所日南病院神経内科 ²宮崎医科大学第三内科 ³愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所遺伝学部 ¹Division of Neurology, National Nichinan Hospital ²Division of Neurology, Department of Internal Medicine, Miyazaki Medical College ³Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Prefectural Colony キーワード： Lesch-Nyhan syndrome , hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency , hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase gene , molecular biological analysis , missense mutation Keyword: Lesch-Nyhan syndrome , hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency , hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase gene , molecular biological analysis , missense mutation pp.1009-1013

発行日 1997年11月1日 Published Date 1997/11/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901194

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Abstract 文献概要
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　Lesch-Nyhan症候群の1症例（14歳，男性）について，hypoxanthine-guanine phosphoribosyltrans—ferase（HPRT）遺伝子を解析した。白血球のゲノムDNAの解析から，エクソン3において，guanineからadenineへの一塩基置換を検出した。これはcDNAの209番塩基の置換であり，HPRTの70番目のアミノ酸であるグリシンをグルタミン酸に変えるミスセンス変異であった。家族の遺伝子解析から，母方の祖母，母親，姉はこの変異をheterozygousにもつ保因者であることを確認した。同定した点変異遺伝子は，本邦において初めて確認されたもので，欧米で報告された3症例に次ぐものである。これらの事実から，同部位はHPRT遺伝子変異のhot spotである可能性が示唆された。

Lesch-Nyhan syndrome is associated with com-plete deficiency of hypoxanthine-guanine phospho-ribosyltransferase (HPRT), characterized by hyperuricemia and severe neurological signs. The HPRT gene has been mapped to the q26 region on the long arm of the X-chromosome.

We are taking care of a family of Lesch-Nyhan syndrome.