Gaucher病の分子遺伝学

Molecular genetics of Gaucher disease.

I．はじめに

　Gaucher病は，ライソソーム水解酵素の一つであるグルコセレブロシダーゼの遺伝的欠損により，その基質であるグルコセレブロシドが主として網内系に蓄積するスフィンゴリピドーシスの一つである。

　近年の分子生物学的研究の飛躍的な発展の結果，種々の遺伝性疾患の遺伝子異常が分子レベルでとらえられるようになってきているが，スフィンゴリピドーシスの中では，Gaucher病はTay-Sachs病と並んで分子レベルでの解明の進んでいる病気である。

　Gaucher disease is a sphingolipidosis caused by a deficiency of a lysosomal acid hydrolase, glucocerebrosidase. The enzyme deficiency results in accumulation of its substrate, glucocerebrosidase, predominantly in reticuloendothelial system. On the basis of clinical symptoms and signs, three major phenotypes have been established; type 1 (chronic non-neuronopathic form), type 2 (acute neuronopathic form) and type 3 (subacute neuronopathic form).