Jibi Inkoka, Tokeibu Geka Volume 72, Issue 5 （April 2000）

耳鼻咽喉科・頭頸部外科 72巻5号（2000年4月発行）

Japanese English

特集全身疾患と耳鼻咽喉科

Ⅷ．感染症・腫瘍・その他

9．ムコ多糖症と耳鼻咽喉科工藤典代 ¹ ¹千葉県こども病院耳鼻咽喉科 pp.218-221

発行日 2000年4月30日 Published Date 2000/4/30

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411902181

PDF(5533KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、218ページから221ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　はじめに

　ムコ多糖症（ムコ多糖体代謝異常症：mucopolysaccharidosis：MPS）は先天性の酵素欠損により，ムコ多糖が全身に沈着する先天性代謝異常症であり，数万人に1人の発症といわれている。特異な顔貌（gargoyle様），関節拘縮，骨変化などをきたし，病型によっては重篤な中枢神経系症状を呈することが以前から知られている。欠損する酵素の種類により，病型はⅠ〜Ⅶ型に分類されており，それぞれに病名がついている（表1）。現在はⅤ型は存在しない。遺伝形式はHunter症候群のみが伴性劣性遺伝であり，ほかはすべて常染色体劣性遺伝である。

　耳鼻咽喉科領域では難聴，中耳炎，閉塞性呼吸障害などが問題となる（表2）^1〜3）。