8．軟骨無形成症と耳鼻咽喉科

　はじめに

　軟骨無形成症は近位四肢短縮型低身長を呈する代表的な骨系統疾患である。線維芽細胞増殖因子（fibroblast growth factor：FGF）受容体3の遺伝子異常に起因し常染色体優性遺伝をとるが，その発症の90％は突然変異による散発例である。発生は約1万に対し1人程度である。平均最終身長は男児で130cm，女児で120cmと著明な低身長にとどまる。

　低身長に対しては整形外科的，内分泌科，また合併する水頭症や脊柱管の狭窄などに対しては脳神経外科的な治療が主体をなす。耳鼻咽喉科関連としては中耳炎，聴覚障害，睡眠時呼吸障害などが重要となる。