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Rinsho Ganka Volume 51, Issue 5 （May 1997）

臨床眼科 51巻5号（1997年5月発行）

Japanese English

特集第50回日本臨床眼科学会講演集（3）

学会原著

ミトコンドリア筋症と眼合併症 Ocular involvement in mitochondrial myopathies 稲谷大 ¹ , 高木均 ¹ , 喜多美穂里 ¹ , 柏井聡 ¹ , 本田孔士 ¹ , 植村健吾 ² , 池田昭夫 ³ Masaru Inatani ¹ , Hitoshi Takagi ¹ , Mihori Kita ¹ , Satoshi Kashii ¹ , Yoshihito Honda ¹ , Kengo Uemura ² , Akio Ikeda ³ ¹京都大学大学院医学研究科視覚病態学教室 ²京都大学大学院医学研究科神経内科学教室 ³京都大学大学院医学研究科臨床脳生理学教室 ¹Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University. ²Dept of Neurol, Graduate Sch of Med, Kyoto Univ ³Dept of Brain Pathophysiol, Graduate Sch of Med, Kyoto Univ pp.989-993

発行日 1997年5月15日 Published Date 1997/5/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410908787

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

（26C2-1）　12例24眼のミトコンドリア筋症患者の眼合併症について検討した。Kearns-Sayre症候群（KSS）では外眼筋麻痺，網膜色素変性，心伝導障害の3主徴を全てそなえた典型例は少なく，眼科的には網膜色素変性を伴わない非典型例のほうがむしろ多くみられた。ミトコンドリア筋症患者のうち，眼底に異常のみられない症例や，視力障害のあまり強くない症例にも網膜電図にて異常がみられた。眼合併症を伴うことが比較的少ないといわれる高尿酸血症，卒中様症状を伴うミトコンドリア脳筋症（MELAS）症例に，網膜色素上皮の変性と視神経萎縮を伴った症例や若年性の成熟白内障を伴ったragged-red fiberを伴うミオクローヌスてんかん（MERRF）症例を経験した。三大病型に従来いわれている眼所見に一致しない症例があることに留意し，視力障害，眼底所見に異常のみられない症例においても経過観察を行い，白内障にも留意すべきである。

We reviewed 12 cases of mitochondrial myopathy regarding ocular involvements. The series included 6 cases of Kearns-Sayre syndrome (KSS) , 2 cases of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) and 1 case of myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers (MERRF) . Some patients showed subnormal electroretinogram despite normal retinal appearance and visual acuity. Patients with KSS showed, occasinally, the triad of external ophthalmoplegia, pigmentary retinopathy and heart block but rather a higher incidence of absence of retinal pigment epithelial degeneration. A case of MELAS showed pigment epithelial degeneration with optic atrophy which is a common feature in KSS and MERRF. A juvenile case of MERRF showed bilateral mature cataract. Some cases in the series showed clinical features as different from those reported to be characteristic for KSS, MELAS and MERRF. Due precaution is necessary regarding unexpected ocular complications even in the absence of visual disturbances.