ミトコンドリア脳筋症

Mitochondrial encephalomyopathies

　ミトコンドリア機能異常を原因とする疾患が注目を集めている。ミトコンドリアDNAの変異が見いだされ，それが臨床的診断に応用されるようになって，患者数は急増している^1）。ミトコンドリアの機能が低下すると，筋力低下や易疲労性が共通な，おもな症状としてみられるので，疾患はミトコンドリア筋症（mitochondrial myopathy）とよばれていた。しかし，大半の患者は中枢神経系症状も伴うことから，現在ではミトコンドリア脳筋症（mitochondrial encephalomyopathies）あるいはミトコンドリア病とよばれ，表1のように分類されている。この中で最も代表的なのは，臨床的特徴により分類された3疾患で，ミトコンドリア脳筋症の約60-70％を占める。また各々の疾患に特異的なミトコンドリアDNA変異が見いだされている。