ミトコンドリア脳筋症

　ミトコンドリアには，核内にあるDNAとは異なる，独自の環状DNAが存在している．このDNAはミトコンドリアDNA（mtDNA）と呼ばれ，この中には2種類のリボソームRNA，22種類のtRNA，電子伝達系を構成するサブユニットのうちの13種類の蛋白質をそれぞれコードする遺伝子が含まれている．ヒトのmtDNAは16,569塩基対よりなり，核の染色体DNAが約30億塩基対あるのに比べて，非常に小さなゲノムである．近年ミトコンドリア脳筋症で，このmtDNAに種々の異常が明らかとなった．

　ミトコンドリア脳筋症は一般に臨床病理学的に3型に分類される．すなわち，①Kearns-Sayre症候群を含む慢性進行性外眼筋麻痺（chronic progressive external ophthalmoplegia；CPEO），②ミオクローヌスてんかんを主症状とするMERRF（myoclonus epilepsyassociated with ragged-redfibers），③卒中様症状を特徴とするMELAS（mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis and stroke-like episodes）である．