ミトコンドリア脳筋症

　［疾患概略］

　ミトコンドリア異常により脳・筋肉の障害をきたす疾患で，主要な臨床病型にMELAS（mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episode），MERRF（myoclonic epilepsy with ragged-red fibers），CPEO（chronic progressive external ophthalmoplegia）がある。血清・髄液中の乳酸値の上昇と生検筋凍結標本でragged-red fiber（RRF）と呼ばれる巨大化したミトコンドリアの蓄積が特徴である。1990年，MELAS，MERRFにおいて，ミトコンドリアtRNA遺伝子の点変異が相次いで報告され，その後も新たな変異が同定されている。